Zwangerschap

Prenataal onderzoek

Gelukkig worden de meeste kinderen gezond geboren en heeft maar een klein percentage van de kinderen een aangeboren aandoening. Soms kan onderzoek naar dergelijke aandoeningen al voor de geboorte plaatsvinden (prenataal onderzoek). Het is belangrijk je vooraf af te vragen of je de informatie die prenataal onderzoek oplevert, wilt ontvangen. Probeer te bedenken wat het voor jullie zal betekenen als er een afwijking wordt gevonden.

Prenatale screening

Prenatale screening omvat drie verschillende onderzoeken: de NIPT, de combinatietest en de 20-weken echo. Deelname aan (één van) deze onderzoeken is een persoonlijke keuze en geen verplichting. Voor uitgebreide informatie over prenatale screening verwijzen wij je naar de volgende website: www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl
Prenatale screening zullen wij, indien gewenst, uitgebreid bespreken tijdens de tweede controle. Ook over deze onderwerpen zullen wij desgewenst informatie verstrekken tijdens de tweede controle. In deze praktijkkaart staan de verschillende keuzemogelijkheden overzichtelijk weergegeven.


NIPT

De NIPT is een onderzoek waarbij bloed wordt afgenomen van de zwangere. Hieruit wordt DNA-materiaal van de placenta gehaald en onderzocht. Het DNA-materiaal van de placenta is bijna altijd hetzelfde als het DNA-materiaal van het kind. Hieruit kan blijken dat er aanwijzingen zijn dat het kind het Syndroom van Down, Edwards of Patau heeft.

 Lees meer hierover bij: prenatale diagnostiek

De NIPT kun je laten doen vanaf 11 weken zwangerschap en kost € 175,00

Combinatietest

Met de combinatietest wordt vroeg in de zwangerschap onderzocht of er een verhoogde kans is dat je kind het Syndroom van Down, Edwards of Patau heeft.
Het onderzoek brengt geen risico’s met zich mee voor jou of je kind.

De test bestaat uit een combinatie van twee onderzoeken: Bloedonderzoek bij de zwangere. Dit gebeurt tussen 9 en 13+6 weken zwangerschap. Nekplooimeting bij het kind. Dit gebeurt met een echo die wordt gemaakt tussen 11 en 13+6 weken zwangerschap. De nekplooi is een dun vochtlaagje onder de huid in de nek van het kind. Hoe dikker de nekplooi, hoe groter de kans is dat het kind één van de drie eerder genoemde syndromen heeft.

De uitslagen van de bloedtest en de nekplooimeting bepalen, samen met de leeftijd van de zwangere, hoe groot de kans is op het krijgen van een kind met het Syndroom van Down, Edwards of Patau. Het is belangrijk je te realiseren dat de uitslag van deze test altijd in de vorm van een kansbepaling zal zijn: het zal dus nooit zekerheid geven over het wel of niet zwanger zijn van een kind met één van de drie eerder genoemde syndromen. Bij een verhoogde kans op een kind met het Syndroom van Down, Edwards of Patau bestaat de mogelijkheid tot vervolgonderzoek

Lees meer hierover bij: prenatale diagnostiek

De combinatietest kost € 168,00

20-weken echo (Structureel Echoscopisch Onderzoek)

Doel van de 20-weken echo is onderzoek naar de eventuele aanwezigheid van een open rug of andere aangeboren afwijkingen. Bij deze echo wordt uitgebreid gekeken naar de ontwikkeling van de organen van het kind. Hierbij kunnen ook andere lichamelijke afwijkingen worden gezien. Verder wordt gekeken of het kind goed groeit, waar de placenta gelokaliseerd is en of er voldoende vruchtwater is. De echo vindt plaats tussen de 19-22 weken zwangerschap en wordt op de praktijk zelf gemaakt.

Belangrijk is om je te realiseren dat niet alle afwijkingen met de echo op te sporen zijn, zoals stofwisselingsziekten, maar ook afwijkingen gemist kunnen worden door de beperkingen van echoscopisch onderzoek. Mocht er bij de 20-weken-echo een vermoeden bestaan op een afwijking, dan word je doorverwezen naar het Erasmus Medisch Centrum voor vervolgonderzoek. Hierbij kan ook blijken dat er niets aan de hand is met het kind.

De 20-weken echo wordt vergoed door de zorgverzekeraar.
Praktische informatie over het onderzoek: het onderzoek neemt 40-50 minuten in beslag. Het is niet toegestaan om kinderen mee te nemen, omdat het een intensief onderzoek is voor de echoscopiste, waarbij zij zich goed moet kunnen concentreren. Om deze reden vragen we ook om niet met meer dan 3 personen te komen. Er mogen tijdens het onderzoek geen foto's of fimpjes gemaakt worden. Na afloop krijg je uiteraard een aantal foto's mee.

Belangrijke informatie over prenatale screening

De combinatietest, NIPT en/of de 20-weken echo kunnen je misschien enige geruststelling bieden over de gezondheid van je kind. Soms kunnen ze je echter ook ongerust maken en je voor moeilijke keuzes stellen. Bijvoorbeeld over eventueel vervolgonderzoek, of zelfs over het uitdragen of voortijdig beëindigen van je zwangerschap.

Niet alle aandoeningen worden voor de geboorte ontdekt. Als uit prenatale screening blijkt dat de kans klein is dat je kind het syndroom van Down, Edwards of Patau of een lichamelijke afwijking heeft, kan het tòch deze aandoening hebben. Ook kan het een andere aandoening hebben, die niet wordt ontdekt. De vraag of je kind volledig gezond is, kan nooit met zekerheid worden beantwoord.

Tijdens de eerste controle zullen we je vragen of je behoefte hebt aan informatie over prenatale screening en diagnostiek. Ook hebben we op de praktijk folders over deze onderwerpen.


Prenatale diagnostiek

Indien er bij prenatale screening blijkt dat er aanwijzingen zijn voor het Syndroom van Down, Edwards of Patau, dan kun je kiezen voor vervolgonderzoek om hierover zekerheid te krijgen. Dit vervolgonderzoek (prenatale diagnostiek) bestaat uit een vlokkentest (tussen 11 en 14 weken zwangerschap) òf een vruchtwaterpunctie (na 15 weken zwangerschap). Dergelijke onderzoeken brengen echter wel een (klein) miskraamrisico met zich mee.

In sommige gevallen kun je ook direct kiezen voor prenatale diagnostiek. Bijvoorbeeld als er in je directe familie erfelijke of aangeboren afwijkingen voorkomen of als je bepaalde medicijnen gebruikt die schadelijk kunnen zijn voor je kind. In enkele gevallen volstaat een zeer uitgebreide echo rond 20 weken, bijvoorbeeld als er bijzonderheden zijn gevonden bij de 20-weken echo (zie boven).

Alle vormen van prenatale diagnostiek vinden plaats in het Erasmus Medisch Centrum (EMC) en worden volledig vergoed door de zorgverzekeraar.
Ook over deze onderwerpen zullen wij desgewenst informatie verstrekken tijdens de tweede controle.